Traduction de l'exemple:
(16/05/14) Aux Etats-Unis, presque tous les bébés sont contrôlés pour des dizaines de maladies génétiques, mais certains troubles parviennent malgré tout à affecter les bébés américains.
Comme tous les enfants de son âge, John Klor aime jouer, s'amuser, grimper,.. C'est un exploit considérable quand on sait l'historique de ce bébé. A l'âge de 6 mois, sa maman, Mélissa, dit qu'il n'était pas capable de s'asseoir.
« "Il fait cela? » Je me suis dit, 'Non' « A-t-il fait cela? » « Non ». " C'était la dure réalité" dit-elle.
Un pédiatre a diagnostiqué chez John, atteint de paralysie cérébrale, puis à 13 mois, une contre-expertise a tout changé. Une équipe de la Duke University Medical Center lui diagnostiqué une carence en créatine, appelée gamt carence.
La créatine est essentielle à l'organisme pour stocker et extraire l'énergie dans le fonctionnement normal du muscle et du cerveau. Avant une supplémentation en créatine pendant quelques mois, John n'était pas capable d'effectuer la moindre action. Ensuite, il a commencé a marcher et à parler.
« Je le regarde se développer, grandir, bouger, toutes ces choses que j'ai pensé qu'il ne ferai jamais », a déclaré Melissa.
Maintenant, les chercheurs font pression imposer un dépistage systématique néonatal de la créatine et pour 29 autres troubles. Sans une intervention précoce, des dommages au cerveau peuvent être permanents.
Melissa est reconnaissant envers les médecins et sait que John est très chanceux.