Douleur chronique dans les maladies mitochondriales

[Nutrimuscle-Conseils]

Chronic pain is common in mitochondrial disease
Jellevan den Ameele Neuromuscular Disorders Volume 30, Issue 5, May 2020, Pages 413-419

Highlights
• Chronic pain is common in patients with mitochondrial disease.
• Pain due to mitochondrial disease is primarily of neuropathic nature.
• Distribution, intensity and type of pain are genetically determined.

In the absence of cure, the main objectives in the management of patients with mitochondrial disease are symptom control and prevention of complications. While pain is a complicating symptom in many chronic diseases and is known to have a clear impact on quality of life, its prevalence and severity in people with mitochondrial disease is unknown. We conducted a survey of pain symptoms in patients with genetically confirmed mitochondrial disease from two UK mitochondrial disease specialist centres. The majority (66.7%) of patients had chronic pain which was primarily of neuropathic nature. Presence of pain did not significantly impact overall quality of life. The m.3243A>G MTTL1 mutation was associated with higher pain severity and increased the likelihood of neuropathic pain compared to other causative nuclear and mitochondrial gene mutations. Although previously not considered a core symptom in people with mitochondrial disease, pain is a common clinical manifestation, frequently of neuropathic nature, and influenced by genotype. Therefore, pain-related symptoms should be carefully characterised and actively managed in this patient population.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

La douleur chronique est courante dans la maladie mitochondriale
Jellevan den Ameele Neuromuscular Disorders Volume 30, Numéro 5, Mai 2020, Pages 413-419

Points forts
• La douleur chronique est fréquente chez les patients atteints de maladie mitochondriale.
• La douleur due à la maladie mitochondriale est principalement de nature neuropathique.
• La distribution, l'intensité et le type de douleur sont déterminés génétiquement.

En l'absence de guérison, les principaux objectifs de la prise en charge des patients atteints de maladie mitochondriale sont le contrôle des symptômes et la prévention des complications. Alors que la douleur est un symptôme compliquant dans de nombreuses maladies chroniques et est connue pour avoir un impact clair sur la qualité de vie, sa prévalence et sa gravité chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale sont inconnues. Nous avons mené une enquête sur les symptômes de la douleur chez les patients atteints de maladie mitochondriale génétiquement confirmée auprès de deux centres spécialisés dans les maladies mitochondriales au Royaume-Uni. La majorité (66,7%) des patients avaient une douleur chronique qui était principalement de nature neuropathique. La présence de douleur n'a pas eu d'impact significatif sur la qualité de vie globale. La mutation m.3243A> G MTTL1 était associée à une intensité de douleur plus élevée et augmentait la probabilité de douleur neuropathique par rapport à d'autres mutations génétiques nucléaires et mitochondriales causales. Bien qu'elle ne soit pas considérée auparavant comme un symptôme central chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale, la douleur est une manifestation clinique courante, souvent de nature neuropathique, et influencée par le génotype. Par conséquent, les symptômes liés à la douleur doivent être soigneusement caractérisés et activement gérés dans cette population de patients