Inégalités génétiques face aux blessures ?

[Nutrimuscle-Conseils]

Collagen gene polymorphisms previously associated with resistance to soft-tissue injury are more common in competitive runners than nonathletes.
J Strength Cond Res 2023 37(4) : 799 Dines, HR

Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of collagen genes have been associated with soft-tissue injury and running performance. However, their combined contribution to running performance is unknown. We investigated the association of 2 collagen gene SNPs with athlete status and performance in 1,429 Caucasian subjects, including 597 competitive runners (354 men and 243 women) and 832 nonathletes (490 men and 342 women). Genotyping for COL1A1 rs1800012 (C > A) and COL5A1 rs12722 (C > T) SNPs was performed by a real-time polymerase chain reaction. The numbers of “injury-resistant” alleles from each SNP, based on previous literature (rs1800012 A allele and rs12722 C allele), were combined as an injury-resistance score (RScore, 0–4; higher scores indicate injury resistance). Genotype frequencies, individually and combined as an RScore, were compared between cohorts and investigated for associations with performance using official race times. Runners had 1.34 times greater odds of being rs12722 CC homozygotes than nonathletes (19.7% vs. 15.5%, p = 0.020) with no difference in the rs1800012 genotype distribution (p = 0.659). Fewer runners had an RScore 0 of (18.5% vs. 24.7%) and more had an RScore of 4 (0.6% vs. 0.3%) than nonathletes (p < 0.001). Competitive performance was not associated with the COL1A1 genotype (p = 0.933), COL5A1 genotype (p = 0.613), or RScore (p = 0.477). Although not associated directly with running performance among competitive runners, a higher combined frequency of injury-resistant COL1A1 rs1800012 A and COL5A1 rs12722 C alleles in competitive runners than nonathletes suggests these SNPs may be advantageous through a mechanism that supports, but does not directly enhance, running performance.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

Les polymorphismes du gène du collagène précédemment associés à la résistance aux lésions des tissus mous sont plus fréquents chez les coureurs de compétition que chez les non-athlètes.
J Strength Cond Res XX(X): 000–000, 2022 Dines, HR

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) des gènes du collagène ont été associés à des lésions des tissus mous et à des performances de course. Cependant, leur contribution combinée aux performances de course est inconnue. Nous avons étudié l'association de 2 SNP du gène du collagène avec le statut d'athlète et la performance chez 1 429 sujets caucasiens, dont 597 coureurs de compétition (354 hommes et 243 femmes) et 832 non-athlètes (490 hommes et 342 femmes). Le génotypage des SNP COL1A1 rs1800012 (C > A) et COL5A1 rs12722 (C > T) a été réalisé par une réaction en chaîne par polymérase en temps réel. Les nombres d'allèles «résistants aux blessures» de chaque SNP, basés sur la littérature précédente (allèle rs1800012 A et allèle rs12722 C), ont été combinés en un score de résistance aux blessures (RScore, 0-4; des scores plus élevés indiquent une résistance aux blessures). Les fréquences génotypiques, individuellement et combinées en tant que RScore, ont été comparées entre les cohortes et étudiées pour les associations avec les performances en utilisant les temps de course officiels. Les coureurs avaient 1,34 fois plus de chances d'être homozygotes rs12722 CC que les non-athlètes (19,7 % contre 15,5 %, p = 0,020) sans différence dans la distribution du génotype rs1800012 (p = 0,659). Moins de coureurs avaient un RScore de 0 (18,5 % contre 24,7 %) et plus avaient un RScore de 4 (0,6 % contre 0,3 %) que les non-athlètes (p < 0,001). La performance compétitive n'était pas associée au génotype COL1A1 (p = 0,933), au génotype COL5A1 (p = 0,613) ou au RScore (p = 0,477). Bien qu'ils ne soient pas directement associés aux performances de course chez les coureurs de compétition, une fréquence combinée plus élevée d'allèles COL1A1 rs1800012 A et COL5A1 rs12722 C résistants aux blessures chez les coureurs de compétition que chez les non-athlètes suggère que ces SNP peuvent être avantageux grâce à un mécanisme qui soutient, mais n'améliore pas directement, la performance en cours d'exécution.

[Nutrimuscle-Conseils]

Genetic profile in genes associated with sports injuries in elite endurance athletes
David Varillas  Int J Sports Med 2022

Injuries are a complex trait that can stem from the interaction of several genes. The aim of this research was to examine the relationship between muscle performance-related genes and overuse injury risk in elite endurance athletes, and to examine the feasibility of determining a total genotype score that significantly correlates with injury. A cohort of 100 elite endurance athletes (50 male and 50 female) was selected. AMPD1 (rs17602729), ACE (rs4646994), ACTN3 (rs1815739), CKM (rs8111989) and MLCK ([rs2849757] and [rs2700352]) polymorphisms was genotyped by using real-time polymerase chain reaction (real time-PCR). Injury characteristics during the athletic season were classified following the Consensus Statement for injuries evaluation. The mean total genotype score (TGS) in non-injured athletes (68.263±13.197 arbitrary units [a.u.]) were different from that of injured athletes (50.037±17.293 a.u., p<0.001). The distribution of allelic frequencies in the AMPD1 polymorphism was also different between non-injured and injured athletes (p<0.001). There was a TGS cut-off point (59.085 a.u.) to discriminate non-injured from injured athletes with an Odds Ratio of 7.400 (95%CI 2.548-21.495, p<0.001).

TGS analysis appears to correlate with elite endurance athletes at higher risk for injury. Further study may help to develop this as one potential tool to help predict injury risk in this population.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

Profil génétique des gènes associés aux blessures sportives chez les athlètes d'endurance d'élite
David Varillas  Int J Sports Med 2022

Les blessures sont un trait complexe qui peut provenir de l'interaction de plusieurs gènes. L'objectif de cette recherche était d'examiner la relation entre les gènes liés à la performance musculaire et le risque de blessure par surutilisation chez les athlètes d'élite d'endurance, et d'examiner la faisabilité de déterminer un score génotypique total qui est significativement corrélé à la blessure. Une cohorte de 100 athlètes d'endurance d'élite (50 hommes et 50 femmes) a été sélectionnée. Les polymorphismes AMPD1 (rs17602729), ACE (rs4646994), ACTN3 (rs1815739), CKM (rs8111989) et MLCK ([rs2849757] et [rs2700352]) ont été génotypés en utilisant la réaction en chaîne par polymérase en temps réel (PCR en temps réel). Les caractéristiques des blessures au cours de la saison sportive ont été classées selon la déclaration de consensus pour l'évaluation des blessures. Le score génotypique total moyen (TGS) chez les athlètes non blessés (68,263 ± 13,197 unités arbitraires [u.a.]) était différent de celui des athlètes blessés (50,037 ± 17,293 u.a., p<0,001). La distribution des fréquences alléliques dans le polymorphisme AMPD1 était également différente entre les athlètes non blessés et blessés (p<0,001). Il y avait un seuil TGS (59,085 ua) pour discriminer les athlètes non blessés des athlètes blessés avec un rapport de cotes de 7,400 (95 % IC 2,548-21,495, p <0,001).

L'analyse TGS semble être en corrélation avec les athlètes d'endurance d'élite à risque plus élevé de blessure. Une étude plus approfondie pourrait aider à développer cela comme un outil potentiel pour aider à prédire le risque de blessure dans cette population.

[Nutrimuscle-Conseils]

Prevalence of and factors associated with osteoarthritis and pain in retired Olympians compared with the general population: part 2 – the spine and upper limb
Debbie Palmer British Journal of Sports Medicine 2022;56:1132-1140.

Abstract
Objectives (1) To determine the prevalence of spine and upper limb osteoarthritis (OA) and pain in retired Olympians; (2) identify risk factors associated with their occurrence and (3) compare with a sample of the general population.

Methods 3357 retired Olympians (44.7 years) and 1735 general population controls (40.5 years) completed a cross-sectional survey. The survey captured demographics, general health, self-reported physician-diagnosed OA, current joint/region pain and significant injury (lasting ≥1 month). Adjusted ORs (aORs) compared retired Olympians and the general population.

Results Overall, 40% of retired Olympians reported experiencing current joint pain. The prevalence of lumbar spine pain was 19.3% and shoulder pain 7.4%, with lumbar spine and shoulder OA 5.7% and 2.4%, respectively. Injury was associated with increased odds (aOR, 95% CI) of OA and pain at the lumbar spine (OA=5.59, 4.01 to 7.78; pain=4.90, 3.97 to 6.05), cervical spine (OA=17.83, 1.02 to 31.14; pain=9.41, 6.32 to 14.01) and shoulder (OA=4.91, 3.03 to 7.96; pain=6.04, 4.55 to 8.03) in retired Olympians. While the odds of OA did not differ between Olympians and the general population, the odds of lumbar spine pain (1.44, 1.20 to 1.73), the odds of shoulder OA after prior shoulder injury (2.64, 1.01 to 6.90) and the odds of cervical spine OA in female Olympians (2.02, 1.06 to 3.87) were all higher for Olympians compared with controls.

Conclusions One in five retired Olympians reported experiencing current lumbar spine pain. Injury was associated with lumbar spine, cervical spine and shoulder OA and pain for Olympians. Although overall OA odds did not differ, after adjustment for recognised risk factors, Olympians were more likely to have lumbar spine pain and shoulder OA after shoulder injury, than the general population.

[Nutrimuscle-Conseils]

Prevalence of and factors associated with osteoarthritis and pain in retired Olympians compared with the general population: part 1 – the lower limb
Debbie Palmer

Abstract
Objectives This study aims (1) to determine the prevalence of lower limb osteoarthritis (OA) and pain in retired Olympians; (2) to identify factors associated with their occurrence and (3) to compare with a sample of the general population.

Methods 3357 retired Olympians (median 44.7 years) and 1735 general population controls (40.5 years) completed a cross-sectional survey. The survey captured demographics, general health, self-reported physician-diagnosed OA, current joint/region pain and injury history (lasting >1 month). Adjusted OR (aOR) compared retired Olympians with the general population.

Results The prevalence of (any joint) OA in retired Olympians was 23.2% with the knee most affected (7.4%). Injury was associated with increased odds (aOR, 95% CI) of OA and pain in retired Olympians at the knee (OA=9.40, 6.90 to 12.79; pain=7.32, 5.77 to 9.28), hip (OA=14.30, 8.25 to 24.79; pain=9.76, 6.39 to 14.93) and ankle (OA=9.90, 5.05 to 19.41; pain=5.99, 3.84 to 9.34). Increasing age and obesity were also associated with knee OA and pain. While the odds of OA did not differ between Olympians and the general population, Olympians with prior knee and prior hip injury were more likely than controls with prior injury to experience knee (1.51, 1.03 to 2.21 (Olympians 22.0% vs controls 14.5%)) and hip OA (4.03, 1.10 to 14.85 (Olympians 19.1% vs Controls 11.5%)), respectively.

Conclusions One in four retired Olympians reported physician-diagnosed OA, with injury associated with knee, hip and ankle OA and pain. Although overall OA odds did not differ, after adjustment for recognised risk factors Olympians were more likely to have knee and hip OA after injury than the general population, suggesting injury is an occupational risk factor for retired Olympians.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

Prévalence et facteurs associés à l'arthrose et à la douleur chez les olympiens à la retraite par rapport à la population générale : partie 1 – le membre inférieur
Debbie Palmer

Résumé
Objectifs Cette étude vise (1) à déterminer la prévalence de l'arthrose des membres inférieurs (OA) et de la douleur chez les athlètes olympiques à la retraite ; (2) d'identifier les facteurs associés à leur survenue et (3) de comparer avec un échantillon de la population générale.

Méthodes 3 357 olympiens à la retraite (médiane 44,7 ans) et 1 735 témoins de la population générale (40,5 ans) ont répondu à une enquête transversale. L'enquête a saisi les données démographiques, l'état de santé général, l'arthrose autodéclarée diagnostiquée par un médecin, les douleurs articulaires/régionales actuelles et les antécédents de blessures (d'une durée > 1 mois). L'OR ajusté (aOR) a comparé les Olympiens retraités à la population générale.

Résultats La prévalence de l'arthrose (toute articulation) chez les athlètes olympiques à la retraite était de 23,2 %, le genou étant le plus touché (7,4 %). Les blessures étaient associées à un risque accru (aOR, 95 % IC) d'arthrose et de douleur chez les athlètes olympiques à la retraite au niveau du genou (OA=9,40, 6,90 à 12,79 ; douleur=7,32, 5,77 à 9,28), de la hanche (OA=14,30, 8,25 à 24,79 ; douleur=9,76, 6,39 à 14,93) et cheville (OA=9,90, 5,05 à 19,41 ; douleur=5,99, 3,84 à 9,34). L'augmentation de l'âge et l'obésité étaient également associées à l'arthrose du genou et à la douleur. Alors que les probabilités d'arthrose ne différaient pas entre les Olympiens et la population générale, les Olympiens ayant déjà subi une blessure au genou et à la hanche étaient plus susceptibles que les témoins ayant subi une blessure antérieure d'avoir un genou (1,51, 1,03 à 2,21 (Olympiens 22,0 % vs témoins 14,5 %)) et arthrose de la hanche (4,03 ; 1,10 à 14,85 (Olympiens 19,1 % contre Témoins 11,5 %)), respectivement.

Conclusions Un olympien à la retraite sur quatre a signalé une arthrose diagnostiquée par un médecin, avec une blessure associée à une arthrose du genou, de la hanche et de la cheville et de la douleur. Bien que les cotes globales d'arthrose ne différaient pas, après ajustement pour les facteurs de risque reconnus, les olympiens étaient plus susceptibles d'avoir une arthrose du genou et de la hanche après une blessure que la population générale, ce qui suggère que la blessure est un facteur de risque professionnel pour les olympiens à la retraite.