Manque d'IGF= manque de citrulline, sarcosine, taurine

[Nutrimuscle-Conseils]

Changes in plasma amino acids metabolites, caused by long-term IGF-I deficiency, are reversed by IGF-I treatment – A pilot study
Chen Barazani Growth Hormone & IGF Research Volume 52, June 2020, 101312


Highlights
• Congenital IGF-1 deficiency causes abnormal amino acid metabolism.
• IGF administration reverses these changes.

Laron Syndrome (LS), (OMIM# 262500), a rare recessively inherited disease caused by deletions or mutations of the GH receptor, gene characterized by dwarfism with low or undetectable serum IGF-I in the presence of high serum GH. In addition to dwarfism, the IGF-I deficiency leads to metabolic abnormalities including aberrations in protein biosynthesis and homeostasis. The only available treatment for LS patients is (r)IGF-I administration.

The present study was aimed to determine the plasma concentrations of specific amino acids and their metabolites in the blood of untreated and IGF-I-treated LS patients.

The study involved a total of 10 LS patients (3 untreated and 7 treated), 2 heterozygote mothers and 3 aged subjects. Forty healthy boys and girls served as controls.

The analysis of amino acids and their metabolites was performed using the LC-MS/MS analysis and Waters Acc-Q Tag ultra-derivatization kit. Serum IGF-I levels were measured by a one-step sandwich chemiluminescence immunoassay.

The results revealed that long-term IGF-I deficiency in LS patients led to abnormal changes in the plasma amino acids metabolism, such as low levels of plasma citrulline, sarcosine and taurine that increased upon IGF-I replacement. The plasma amino acid levels of the heterozygous family members resembled those of the untreated LS patients, whereas the pattern in the 2 double heterozygote sisters previously treated with IGF-I resembled that of the presently IGF-I-treated patients. In addition, plasma ɑ-amino adipic acid levels were elevated in both untreated and IGF-I-treated patients.

In summary our data revealed that LS patients, a condition associated with congenital IGF-I deficiency, have an abnormal plasma amino acid metabolism that is partially restored by IGF-I treatment.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

Les changements dans les métabolites des acides aminés plasmatiques, causés par une carence à long terme en IGF-I, sont inversés par le traitement par IGF-I - Une étude pilote
Chen Barazani Growth Hormone & IGF Research Volume 52, juin 2020, 101312


Points importants
• Une carence congénitale en IGF-1 provoque un métabolisme anormal des acides aminés.
• L'administration d'IGF inverse ces changements.

Syndrome de Laron (LS), (OMIM # 262500), une maladie héréditaire récessive rare causée par des suppressions ou des mutations du récepteur de la GH, gène caractérisé par un nanisme avec un IGF-I sérique faible ou indétectable en présence d'une GH sérique élevée. En plus du nanisme, la carence en IGF-I entraîne des anomalies métaboliques, notamment des aberrations dans la biosynthèse des protéines et l'homéostasie. Le seul traitement disponible pour les patients LS est (r) l'administration d'IGF-I.

La présente étude visait à déterminer les concentrations plasmatiques d'acides aminés spécifiques et de leurs métabolites dans le sang de patients LS non traités et traités par IGF-I.

L'étude a porté sur un total de 10 patients LS (3 non traités et 7 traités), 2 mères hétérozygotes et 3 sujets âgés. Quarante garçons et filles en bonne santé ont servi de témoins.

L'analyse des acides aminés et de leurs métabolites a été réalisée à l'aide de l'analyse LC-MS / MS et du kit d'ultra-dérivatisation Waters Acc-Q Tag. Les taux sériques d'IGF-I ont été mesurés par un immunodosage en chimiluminescence en sandwich en une étape.

Les résultats ont révélé que la carence à long terme en IGF-I chez les patients LS entraînait des changements anormaux dans le métabolisme des acides aminés plasmatiques, tels que de faibles niveaux de citrulline, de sarcosine et de taurine plasmatiques qui augmentaient lors du remplacement de l'IGF-I. Les taux plasmatiques d'acides aminés des membres de la famille hétérozygotes ressemblaient à ceux des patients LS non traités, tandis que le profil des 2 sœurs hétérozygotes doubles précédemment traitées avec IGF-I ressemblait à celui des patients actuellement traités avec IGF-I. De plus, les taux plasmatiques d'acide amino-aminé adipique étaient élevés chez les patients non traités et traités par IGF-I.

En résumé, nos données ont révélé que les patients LS, une condition associée à une carence congénitale en IGF-I, ont un métabolisme plasmatique anormal des acides aminés qui est partiellement restauré par le traitement par IGF-I.

[StevenKic]

excellent Tut.