Moins de créatine cérébrale =moins de faculté intellectuelle

[Nutrimuscle-Conseils]

Creatine transporter deficiency, an underdiagnosed cause of male intellectual disability
Neha Jangid BMJ Case Rep . 2020 Dec 17;13(12):e237542.

X-linked creatine transporter deficiency is caused by the deficiency of the creatine transporter encoded by the SLC6A8 gene on Xq28. We here report a 3-year-old boy with global developmental delay, autism and epilepsy. He had a normal MRI of the brain. Brain magnetic resonance spectroscopy (MRS) subsequently showed an abnormally small creatine peak. His high urine creatine/creatinine ratio further suggested the diagnosis, later confirmed by hemizygous mutation detected in the SLC6A8 gene. His mother was also heterozygous for the same mutation. Supplementation with creatine monohydrate, arginine, and glycine (precursors of creatine) and supportive therapies, resulted in modest clinical improvement after 12 months. This case highlights the importance of doing MRS for boys with global delay/intellectual disability, autism and epilepsy even with a normal MRI of the brain, to pick up a potentially treatable cause.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traduction de l'étude

Déficience en transporteur de créatine, une cause sous-diagnostiquée de déficience intellectuelle masculine
Neha Jangid BMJ Case Rep. 17 décembre 2020; 13 (12): e237542.

Le déficit du transporteur de la créatine lié à l'X est causé par le déficit du transporteur de la créatine codé par le gène SLC6A8 sur Xq28. Nous rapportons ici un garçon de 3 ans avec un retard de développement global, l'autisme et l'épilepsie. Il avait une IRM normale du cerveau. La spectroscopie par résonance magnétique cérébrale (MRS) a ensuite montré un pic de créatine anormalement petit. Son rapport créatine / créatinine urinaire élevé a en outre suggéré le diagnostic, confirmé plus tard par une mutation hémizygote détectée dans le gène SLC6A8. Sa mère était également hétérozygote pour la même mutation. La supplémentation en monohydrate de créatine, en arginine et en glycine (précurseurs de la créatine) et en thérapies de soutien, a entraîné une amélioration clinique modeste après 12 mois. Ce cas met en évidence l'importance de pratiquer la MRS pour les garçons présentant un retard global / une déficience intellectuelle, l'autisme et l'épilepsie même avec une IRM normale du cerveau, pour détecter une cause potentiellement traitable.