La taurine pour la santé de la rétine et du cœur?

[Nutrimuscle-Conseils]

Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency
Muhammad Ansar, Human Molecular Genetics, 31 December 2019

In a consanguineous Pakistani family with two affected individuals, a homozygous variant Gly399Val in the eighth transmembrane domain of the taurine transporter SLC6A6 was identified resulting in a hypomorph transporting capacity of ~15% compared with normal. Three-dimensional modeling of this variant has indicated that it likely causes displacement of the Tyr138 (TM3) side chain, important for transport of taurine.

The affected individuals presented with rapidly progressive childhood retinal degeneration, cardiomyopathy and almost undetectable plasma taurine levels.

Oral taurine supplementation of 100 mg/kg/day resulted in maintenance of normal blood taurine levels. Following approval by the ethics committee, a long-term supplementation treatment was introduced. Remarkably, after 24-months, the cardiomyopathy was corrected in both affected siblings, and in the 6-years-old, the retinal degeneration was arrested, and the vision was clinically improved. Similar therapeutic approaches could be employed in Mendelian phenotypes caused by the dysfunction of the hundreds of other molecular transporters.

[Nutrimuscle-Diététique]

Traitement à la taurine de la dégénérescence rétinienne et de la cardiomyopathie dans une famille consanguine avec déficit en transporteur de la taurine SLC6A6
Muhammad Ansar, Human Molecular Genetics, 31 décembre 2019

Dans une famille pakistanaise consanguine avec deux individus affectés, une variante homozygote Gly399Val dans le huitième domaine transmembranaire du transporteur de taurine SLC6A6 a été identifiée, résultant en une capacité de transport hypomorphe de ~ 15% par rapport à la normale. La modélisation tridimensionnelle de cette variante a indiqué qu'elle provoque probablement un déplacement de la chaîne latérale Tyr138 (TM3), importante pour le transport de la taurine.

Les individus affectés présentaient une dégénérescence rétinienne de l'enfant rapidement progressive, une cardiomyopathie et des taux plasmatiques de taurine presque indétectables.

Une supplémentation orale en taurine de 100 mg / kg / jour a permis de maintenir des taux sanguins normaux de taurine. Après approbation par le comité d'éthique, un traitement de supplémentation à long terme a été introduit. Remarquablement, après 24 mois, la cardiomyopathie a été corrigée chez les deux frères et sœurs affectés, et chez les enfants de 6 ans, la dégénérescence rétinienne a été arrêtée et la vision s'est améliorée cliniquement. Des approches thérapeutiques similaires pourraient être utilisées dans les phénotypes mendéliens causés par le dysfonctionnement des centaines d'autres transporteurs moléculaires.